近兩年來，基因療法可謂是風頭無二。尤其是2017年12月19日獲FDA正式批準上市的眼科基因治療藥物“Luxturna”的到來，猶如一顆“重磅炸彈”，掀起一輪基因療法的熱潮。

 

　　(“Luxturna”主要用于治療由RPE65基因突變導致的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，臨床上包括都是由RPE65突變導致的Leber先天性黑蒙2型(LCA2)和早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(RP)。)

 

　　近日，這項基因療法不負眾望，已經在患者身上展示出了非凡的療效。

 

　　13歲男孩通過“Luxturna”基因療法，成功看清黑板的每一個字!

 

　　2018年3月20日，13歲男孩杰克，在商業(yè)保險的幫助下，于美國的波士頓麻省眼耳醫(yī)院接受左眼注射基因治療藥物。成為美國首位接受Luxturna治療RPE65基因突變導致的先天性黑蒙患者。
 

 

　　一周后，杰克的另一只眼睛也接受了同樣的治療。

 

　　5月24日，杰克前來醫(yī)院進行復查，視力相比術前有了顯著提高。

 

　　“第一天返回學校上課時，驚奇的發(fā)現(xiàn)，我可以看清楚老師寫的每一個字，晚上也可以和小伙伴們參加騎自行車活動了”! 杰克欣喜若狂的說到。

 

　　此次應用Luxturna進行的基因療法商業(yè)治療，雖耗資85萬美金，但是卻為RPE65基因突變導致的遺傳性視網(wǎng)膜病變患者帶來了“光明”，也成就了基因治療的“里程碑”。

 

　　“我們仍期待醫(yī)學的高速發(fā)展能讓基因治療為更廣泛的疾病類型服務，也讓我們一起關注Luxturna更遠期和對成人治療效果的報道。”龐繼景教授表示， Luxturna基因療法獲得美國FDA批準并獲得喜人療效，為整個基因療法領域注入動力。目前還有許多不同的遺傳性視網(wǎng)膜疾病正在進行基因治療的相關臨床試驗。如無脈絡膜癥、先天性視網(wǎng)膜劈裂癥、全色盲、性連鎖視網(wǎng)膜色素變性、青少年黃斑變性以及尤塞氏綜合征(1B亞型)等，有些基因治療項目已經陸續(xù)進入了三期臨床試驗。相信不久的將來，能給一名又一名患者帶來新的希望。

 

　　趁早做基因檢測查突變基因 實現(xiàn)基因診療指日可待

 

　　據(jù)悉，自廈門眼科中心開設遺傳性眼病咨詢門診，由龐繼景教授每周三坐診以來，全國各地前來尋求遺傳檢測、診斷、優(yōu)生及基因治療相關咨詢、疾病管理和疾病預防等?？漆t(yī)療服務的患者絡繹不絕。據(jù)不完全統(tǒng)計，接受遺傳及臨床檢查的患者已高達500人之多。為了提高基因檢測的陽性率，廈門眼科中心與各大權威基因檢測機構建立合作，對不同病人利用不同的基因檢測技術進行檢測;特別是龐繼景教授通過細致的病史詢問及臨床檢查和檢測公司進行密切合作，使致病基因檢出率穩(wěn)步提高。隨著國外LCA2商業(yè)性基因治療的順利進行，在國內進行這個疾病的基因治療很快就會提上日程。希望已經確診為RPE65基因突變的患者盡快到廈門眼科中心進行詳細的臨床檢查及治療前評估。同時我們和基因檢測公司合作將對這些患者提供免費的RPE65基因突變再確認，為將來很快就會到來的臨床治療提前做好準備。
 

 

　　“別人看病15分鐘，我看病一小時。”龐繼景教授始終堅持“對待病人要耐心”這一原則。把許多無法輕易檢查出的或是容易遺漏的遺傳基因疾病，刨根問底“挖”了出來。”。也正是因為這份對病人的責任，為他贏得了患者最大的尊重。

 

　　暖心握手——為患者舒緩焦慮心情

 

　　今年47歲的郭阿珠(化名)來自廈門，檢查出患有嚴重的視網(wǎng)膜色素變性后，十幾年漫漫求醫(yī)路始終沒有一個好的結果。

 

　　由于長期忍受病情的折磨，在廈門眼科中心遺傳眼病的門診里，郭阿珠顯得情緒起伏很大。20 多年來專注研究視網(wǎng)膜色素變性的龐教授，對患者的心情自然感同身受。他一邊握住郭阿珠的手，一邊輕聲寬慰著。幾分鐘后，郭阿珠一掃以往的焦慮和惶恐，臉上洋溢出燦爛的笑容。
 

 

　　隨后，龐教授詳細詢問了病史，并為她做了詳細的眼底檢查，郭阿珠很配合的進行了抽血檢測。“一開始只是懷著碰碰運氣的心理，沒想到，現(xiàn)在更像是在等待救贖，等待重生的希望。”

 

　　柔心安慰——說服孩子配合檢查

 

　　“我以為他是跟我鬧著玩，沒想到是真的看不見”

 

　　三年前的一個晚上，對于劉若蘭(化名)來說，簡直就是噩夢的開始。因為五歲半的兒子李明輝(化名)，突然間就出現(xiàn)了黑曚，連放在眼前玩具都得來回摸索。

 

　　“從放大鏡、到針灸……患病三年來，我陪著他在黑暗中尋找恢復光明的道路。”幾番輾轉就醫(yī)，病情發(fā)展也差強人意，李明輝到廈門眼科中心就診時，只剩下右眼眼角殘存光感。

 

　　更始料未及的是孩子開始重要的眼底相關檢查時，突然執(zhí)拗起來，極不配合。媽媽和檢查人員用了各種方法開導他，折騰了兩天，卻怎么也不奏效。

 

　　周三到了，檢查報告還不完善，劉若蘭急得團團轉。龐教授得知了這件事，親自帶著孩子來回于檢查室與門診之間。最終，孩子在龐教授的安撫下平靜了下來，重要檢查也順利完成。
 

 

　　在龐教授日常給患者診療的過程中，諸如此類的情況特別多，感人瞬間也每時每刻都在發(fā)生。

 

　　“無論是癥狀或表現(xiàn)，還是疑難病癥，其實每一個遺傳眼病患者都是一本書，回答每個患者的問題，答案都是不一樣的，每一個家庭都應該被認真對待。”龐教授表示，光明代表的是蓬勃向上、樂觀和正能量，也是失去光明者苦苦追尋的希望。而通過自己的努力為病人帶來希望和重見光明的機會，就是我最大的心愿。”!

        專家簡介
 

 

　　龐繼景教授

 

　　出診時間：周三上午

        咨詢熱線：0592-2112111

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者、美國佛羅里達大學眼科研究系教授、 中國海外學者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長、廈門眼科中心眼科研究所常務副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領域的前方。龐教授是包括雷柏氏先天性黑曚，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學，2005)命名的客座教授在內的多個名譽稱號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會/16屆全國眼科大會 “海外華人眼科學與視覺科學杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺研究大會期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎，2018年獲廈門“雙百計劃”海外高層次人才稱號。