“你得的是遺傳性眼病，目前沒的治...”生活中，常常看到一些棘手的遺傳眼病患者，千里迢迢輾轉(zhuǎn)多地，最后心灰意冷的來到廈門眼科中心，希望能夠找到一條明路。

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授表示：“遺傳性眼病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣、傳統(tǒng)的方法難以治愈，“失明”、“遺傳給下一代”是不可治愈性致盲的主要原因，嚴(yán)重影響患者及其家庭的身心健康。但是，隨著基因診斷水平的日臻成熟，漸漸的讓遺傳性眼病精準(zhǔn)診斷成為可能。

 

　　據(jù)悉，自2017年7月廈門眼科中心開設(shè)遺傳性眼病咨詢門診正式開診以來，除了廈門和福建本地以及一線城市和沿海大城市的患者外、更有臺(tái)灣、香港、西藏、貴州、湖南、陜西、遼寧、吉林、黑龍江、河北、河南、四川、云南、寧夏、甘肅、甚至新加坡、菲律賓等地的幾百位眼遺傳病患者慕名前來，尋求龐教授做遺傳檢測(cè)、診斷、咨詢及疾病管理和疾病預(yù)防，其中200余位患者目前已經(jīng)在廈門眼科中心得到了診療。更有兩千多名患者通過廈門眼科中心預(yù)約系統(tǒng)、龐繼景遺傳咨詢微信公眾號(hào)和龐教授私人微信號(hào)在龐教授處得到了初步咨詢或指導(dǎo)。
 

 

　　然而，面對(duì)龐大的患者群體，在每周龐繼景教授為期半天的坐診中，常常會(huì)出現(xiàn)“患者圍觀”的現(xiàn)象。不少患者向醫(yī)護(hù)人員抱怨，稱專家預(yù)約號(hào)太少，沒預(yù)約到專家號(hào)的王先生來自江西撫州，他說：“打了幾次電話都預(yù)約不到，只能親自到現(xiàn)場(chǎng)來，看有沒有機(jī)會(huì)能夠得到龐繼景教授親診的機(jī)會(huì)。同時(shí)，也想看看和自己患同樣病的朋友治療的效果怎么樣。”

 

　　“聽說龐教授出診加號(hào)也已經(jīng)從以前的4位增加到8位，現(xiàn)在又增加到了12位，但是還是一樣預(yù)約不上，希望龐教授能給與加號(hào)。”來自浙江的張女士說到。

 

　　廈門眼科中心龐繼景教授，因?yàn)檫z傳病比較復(fù)雜，每個(gè)患者都要花費(fèi)大約1小時(shí)的時(shí)間進(jìn)行病史的詢問，眼科檢查及遺傳咨詢和預(yù)防保健知識(shí)的講授。現(xiàn)在龐教授的診療速度和時(shí)間已經(jīng)接近身體能夠承受的極限。每次出診日都犧牲自己的中午吃飯及休息時(shí)間，從早晨開始一直工作到晚上才下班。
 

        遺傳眼病門診開展四大惠民舉措 讓患者能看得起病、看得好病

 

　　為了不浪費(fèi)目前稀缺的臨床資源，目前，廈門眼科中心特為遺傳眼病患者開展四大惠民舉措，實(shí)行分類診療制度。建議以下患者需掌握正確的掛號(hào)指南，希望每位患者能看得起病、看得好病。

 

　　第一類：對(duì)于首次就診無特殊狀況或者病情比較穩(wěn)定的患者，如果是還不明確自己的致病突變基因的患者?？梢話?3塊錢的普通號(hào)在每周的周一，周二全天及周四上午，免預(yù)約到黃秋萍主治醫(yī)生的遺傳門診就診，進(jìn)行全面的遺傳檢測(cè)及臨床檢查。

 

　　第二類：對(duì)于未明確致病突變基因，但因病情發(fā)展較快等原因，仍然希望盡快見到龐教授的患者。建議提前電話預(yù)約的方式掛龐教授專家門診號(hào)。在進(jìn)行全面的遺傳檢測(cè)及臨床檢查的同時(shí)，龐教授和助手會(huì)對(duì)你的生活方式及用眼衛(wèi)生習(xí)慣做適當(dāng)指導(dǎo)。并進(jìn)入龐教授臨床病人數(shù)據(jù)庫。這類病人的掛號(hào)費(fèi)為300元。等到相關(guān)基因檢測(cè)有明確結(jié)果后，再做進(jìn)一步的遺傳咨詢。

 

　　第三類：如果已明確致病突變基因，并且很幸運(yùn)還是在不遠(yuǎn)的將來就能得到治療的基因突變。如先天性黑蒙2型(RPE65基因突變)、全色盲2型和1型(CNGA3及CNGB3基因突變)、無脈絡(luò)膜癥(CHM基因突變)、青少年黃斑變性(ABCA4基因突變)、雷柏氏遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變)、尤塞氏綜合征的(Myo7a)或(USH2A基因突變)，先天性視網(wǎng)膜劈裂癥(RS-1突變)，以及結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性(CYP4V2突變)。建議預(yù)約掛號(hào)到龐教授遺傳門診做以治療為目的的遺傳咨詢并進(jìn)入龐教授基因治療候選病人數(shù)據(jù)庫。遺傳咨詢內(nèi)容包括：

 

　　1、根據(jù)臨床檢查結(jié)果確定疾病的分期暨病情發(fā)展程度，并在未來的2-5年內(nèi)做跟蹤隨訪，以確定疾病處于相對(duì)靜止期還是快速進(jìn)展期，是否有自發(fā)改善現(xiàn)象;介紹適合患者本身病情的可能的基因治療方法;判斷基因治療后的可能療效。

 

　　2、指導(dǎo)患者進(jìn)行必要的個(gè)體化生活方式調(diào)整，建立一套適合每一個(gè)患者自己的健康生活習(xí)慣，特別是用眼衛(wèi)生習(xí)慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度。

 

　　3、患者遺傳報(bào)告解讀，明確致病突變基因，告知遺傳方式;根據(jù)患者基因突變類型為準(zhǔn)備生二胎的患者家長進(jìn)行優(yōu)生遺傳指導(dǎo)。

 

　　4、根據(jù)患者基因突變類型及臨床病情變化做全面的綜合評(píng)估，然后分別編入不同期臨床試驗(yàn)候選小組。

 

　　第三類：病人第一次的遺傳咨詢費(fèi)為3000元，包括將來進(jìn)入廈門眼科中心組織的臨床試驗(yàn)治療前進(jìn)行的第三方致病基因突變?cè)俅_認(rèn)檢測(cè)費(fèi)用。某些其他致病突變基因明確的患者，或者因致病基因不明以及因病情已處于絕對(duì)晚期不適合做基因替代療法但可以應(yīng)用光遺傳學(xué)基因療法的病人在自愿的基礎(chǔ)上也可以提前預(yù)約進(jìn)行這類以治療為目的的遺傳咨詢并進(jìn)入龐教授基因治療候選病人數(shù)據(jù)庫。

 

　　第四類：如果已明確致病突變基因，但致病基因突變不在上述之列，目前國內(nèi)外也沒有相關(guān)臨床試驗(yàn)的報(bào)道，建議這類患者只做疾病預(yù)防觀察類定期遺傳咨詢和隨訪。龐教授會(huì)通過咨詢親自指導(dǎo)患者進(jìn)行必要的個(gè)體化生活方式調(diào)整，建立一套適合每一個(gè)患者自己的健康生活習(xí)慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度。建議第四類病人預(yù)約掛號(hào)到龐教授遺傳門診做以延緩病情發(fā)展為目的的遺傳咨詢并進(jìn)入龐教授基因診斷病人數(shù)據(jù)庫，這類病人的遺傳咨詢費(fèi)目前為900元(此費(fèi)用不包括將來進(jìn)入廈門眼科中心組織的臨床試驗(yàn)治療前進(jìn)行的第三方致病基因突變?cè)俅_認(rèn)檢測(cè)費(fèi)用)。等到相關(guān)臨床試驗(yàn)開始后，再做以治療為目的的遺傳咨詢并進(jìn)入龐教授基因治療候選病人數(shù)據(jù)庫。已經(jīng)進(jìn)入龐教授基因治療候選病人數(shù)據(jù)庫的病人從第二次遺傳咨詢時(shí)開始收費(fèi)也降為900元。為生二胎而進(jìn)行的單純優(yōu)生遺傳咨詢或以單純遺傳報(bào)告解讀為目的的遺傳咨詢費(fèi)用也是900元。

 

　　遺傳眼病門診具體出診時(shí)間安排

 

　　一、龐繼景教授出診時(shí)間

 

　　時(shí)間：每周三上午：8：00—12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號(hào)樓5樓5號(hào)診室

 

　　注意：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號(hào)進(jìn)行各項(xiàng)檢查。

 

　　二、黃秋萍主治醫(yī)生出診時(shí)間

 

　　時(shí)間：每周一、周二全天，周四上午8-12點(diǎn)

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號(hào)樓5樓5號(hào)診室

 

　　注意：盡可能和雙親一同來廈門眼科中心進(jìn)行抽血檢測(cè)，以便得到更準(zhǔn)確的遺傳檢測(cè)結(jié)果。遺傳檢測(cè)結(jié)果出來后(約3-6個(gè)月)，再預(yù)約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢。

 

　　預(yù)約熱線：0592-2112111