廈門眼科中心的遺傳眼病門診開診后，因遺傳性眼病求診的患者不少。專家提醒，基因檢測一定要趁早。如果沒有進(jìn)行早期檢測，就會錯過可能的早期基因治療;病情晚期視細(xì)胞死亡后，即使進(jìn)行基因治療，其預(yù)后也將大打折扣。

 

　　來自廣州的張帆（化名）今年15歲，對他而言，最大的困擾莫過于自己患上的視網(wǎng)膜色素變性—肥胖—多指綜合征。這是一種臨床上少見的先天遺傳病。男性較多，完全型病人臨床上表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性，肥胖、多指(趾)畸形、智力及社交行為異常、性腺發(fā)育不良。嚴(yán)重者有糖尿病及心腎等其他異常。

 

　　眼部一般表現(xiàn)為視桿視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良，后期也可并發(fā)白內(nèi)障繼發(fā)青光眼等各種眼部疾病。雖然此病的發(fā)病機(jī)理及遺傳方式比較復(fù)雜，但目前已知至少有16個基因和該病的眼部視網(wǎng)膜變性有關(guān)?；颊叨嘣?0歲-15歲之間出現(xiàn)夜盲及視野縮窄，然后中心視力持續(xù)下降，嚴(yán)重者會像單純性視網(wǎng)膜色素變性患者一樣失明。

 

　　剛剛通過遺傳檢測確診此病的張帆，雖然不是完全型的，但也具有典型的多指（右手多一指）,且從10歲開始出現(xiàn)夜盲，緊接著在白天視覺障礙也悄然而至。由于左眼裸眼視力0.06，右眼裸眼視力0.08，使要強(qiáng)的他在生活和學(xué)習(xí)上都很不容易。最近他的體重也隨著飯量的增加而急劇增加，這給他造成了更大的心理壓力。

 

　　“查出致病的突變基因為BBS2，聽說無法治愈時，我感覺沒希望了！”不過，張帆在求診廈門眼科中心遺傳眼病門診的龐繼景教授后，龐教授的基因療法重新燃起了他的希望之火。

 

　　“雖然目前還沒有這個疾病進(jìn)入基因治療臨床試驗的報道，但我會把張帆及其他的BBS病人存檔并編入相應(yīng)的觀察組，并希望通過我的遺傳咨詢以及隨后張帆生活方式的改變，讓他能夠更健康快樂地生活，并能等到將來參與此病基因治療臨床試驗的那一天。”龐繼景教授說道。

 

　　同時，龐教授還指出，像張帆這樣的患者，在遺傳基因診斷明確的情況下，再進(jìn)行眼科遺傳咨詢，對遺傳臨床狀況進(jìn)行全面評估是很有必要的。通過評估，不但可以有針對性地對患者的日常生活學(xué)習(xí)進(jìn)行個性化指導(dǎo)和干預(yù)，爭取盡可能地減緩疾病的發(fā)展速度，動態(tài)觀察疾病進(jìn)程，也是將來進(jìn)行相應(yīng)基因治療的基礎(chǔ)和前提。

 

　　龐繼景教授也表示，遺傳性眼病種類繁多，致病原因比較復(fù)雜，可能是單純的一種遺傳因素引起的，也可能是多種遺傳因素引起的，還可能和環(huán)境因素有關(guān)，傳統(tǒng)的方法難以治愈。而當(dāng)下的基因檢測診療技術(shù)，有可能通過基因檢測找到致病的突變基因，并有望對某些由單一基因突變造成的疾病在將來進(jìn)行基因治療。